Marfan医生

Antoiine-BernardJeanMarfan（－）法兰西儿科学先驱，现代儿科营养、结核预防的开拓者。英国皇家医学会荣誉会员，一个时代的名医风范。

Antoiine-BernardJeanMarfan（－）是法国一位开业医师的儿子，当初他打算学医时，其父亲竭力反对，甚至劝他放弃学医的念头。最后他默许Marfan进入法国南部城市图卢兹的医学校学习。2年后，即年，Marfan来到了巴黎，年成为走读生，年开始当实习医生。在服完兵役后，年Marfan带着银质医学奖章的荣誉毕业，年获得了博士头衔。年，Marfan成为了一位开业医生，年Marfan开始从事儿科，并对儿科产生了兴趣，并于该年成为巴黎大学儿科助教。年，在Marfan56岁时，他成为了巴黎大学新成立的儿科临床的首席教授，这年他也当选为了法国医学会成员。

Marfan是首先注意到结核病皮肤反应重要性的医生之一，当vonPriquet发展了这项技术并发明了结核病皮肤试验时，Marfan随即在他的临床研究中应用了这项后来成为典范的诊断试验。Marfan发表了大量的儿科论文，年他参加编撰的《儿科疾病》为他获得了法国科学会奖章。Marfan研究了婴儿羊奶喂养的有害影响，并对佝偻病作了大量研究。Marfan无容置疑的成为法国儿科学先驱，并成为他所居时代最卓越的儿科专家之一。Marfan是一位尊贵、友善和有耐心的人，他非常感谢教授他的老师们，例如Ernest-CharlesLasègue(-)和CharlesFélixMichelPeter(-)。他说道：“在医学这个领域中，总是需要从观察疾病开始，然后又重新回到观察中，这是查证重要的方法。有系统的观察以及不要忽略任何当前所能应用的体格检查、化学研究、细菌学发现和试验，必须把生前所观察的事实与死后尸检相比较。”Marfan组建了儿科营养门诊，与年轻母亲们讨论儿科营养问题，创立了牛奶喂养，并通过他很多学生在其他门诊部推广。Marfan从事了很多社会工作，积极参与儿童福利促进活动。他也是政府婴幼儿预防结核基金会的创建人之一。直到他去世，Marfan每年要接待名来自法国各地的学生。年，Marfan被选为英国皇家医学会荣誉会员。

Marfan综合征

年前，人们首次描述了Marfan综合征。年，Antoiine-BernardJeanMarfan在法国巴黎的一次医学会议上报告了一个病例。病人是一位5岁的小女孩，这位病人四肢和指趾不相称的长而纤细，纤维性挛缩和高身材。Marfan命名这种情况为瘦长肢体症（Dolichostenomelia，希腊语：stenos即狭窄之意，melos即肢体之意）和“patted’araignée’”指趾（例如蜘蛛指，spiderfingers）。病人的眼睛和心脏表面上看起来是正常的。虽然对Marfan提供的这个病例是否为Marfan综合征还有一些怀疑，但这种复杂的综合征以后被称为Marfan综合征，一直延用至今。被Marfan介绍的那位小女孩名叫GabrielleP。Gabrielle的肢体不成比例的长而纤细，体格羸弱。她的母亲在其出生时已注意到这些异常。患儿的手指和脚趾异常细长，给人的感觉像一只蜘蛛。GabrielleP这种令人惊奇的骨骼异常进行性发展，直至她青春期早年死亡，不过Marfan也指出患儿的这些表现可能是因其患有肺结核的缘故，是否Gabrielle患有Marfan综合征这一疑问始终没有得到澄清。实际上年，Hecht和Beals认为Gabrielle患有先天性挛缩性蛛脚样指趾（congenitalcontracturalarachnodactyly）。年，HenriMéry(－)和LéonBabonneix(－？)再次对Gabrielle进行了研究，不过这时他们采用了新的技术——X光照相术。他们注意到Gabrielle的背棘排列紊乱，胸部不对称，他们命名为软骨增殖过多，与以往的软骨发育不全相反。随后的研究中纪录到了此类病人更多的异常，包括细长指趾、心血管和眼睛异常，共同和经常出现的致命性并发症是主动脉夹层。

年，Achard报道了另一位有相似表现的女孩，他的论文标题是《蛛脚样指趾》。Achard也注意到患儿存在关节运动过度，其家族成员也有类似表现。随着报道的日渐增多，疾病的显型例如心血管和眼睛的异常也相应为人熟知，开始以Marfan综合征命名这种疾病。令人感到有趣的是，Achard报道的病例符合Marfan综合征，而Marfan报道的病人Gabrielle并不是Marfan综合征患者，而是先天性挛缩性蛛脚样指趾。年，VictorAlmonMcKusick在他的经典著作《结缔组织遗传性疾病》中对Marfan综合征进行了系统综述。年，HenricusJacobusMarieWeve(-)首次使用了Marfan综合征这一名词。年首次阐述Marfan综合征主动脉受累，年认为存在广泛的心血管受累，年明确主动脉疾病是生存减少的主要原因。年发现FBN1基因突变是典型Marfan综合征的病因。～年之间，除了患者需要手术治疗扩张的主动脉根部外，发现β阻断剂可降低主动脉扩张的发生率以及主动脉夹层风险。

历史上根据资料描述认为患有该病的名人有：埃及法老阿克何纳托、天才小提琴家作曲家尼科罗?帕格尼尼、美国总统亚伯拉罕?林肯、排球运动明星海曼、篮球名星克里斯?巴顿、苏格兰的玛丽皇后、也是猝死于球场的喀麦隆足球名星维维安?福、甚至怀疑“恐怖大亨”本．也患有该病。他们都有Marfan综合征的一些共同特征：高身材，手指纤细，脸部窄长，关节松弛和脊椎、胸壁发育异常。《三国志》中对天生异相的蜀主刘备的描述“身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳”也挺符合马凡氏综合征的现代医学诊断标准。

身材颀长、瘦削，高度超过6英尺，稍稍有些驼背，长长的胳膊上长着一双不成比例的大手。这是南北战争期间一位记者眼中的亚伯拉罕·林肯。林肯过于高大和不太协调的体征被后人怀疑为一种遗传病——马凡氏综合征(MarfanSyndrome)。这种病大约两万人中就会出现一例。患者大多由于大动脉破裂而猝死，并且是在比较小的年龄。骨骼异常是其中的一种表现。

优秀的小提琴家帕格尼尼：身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证：这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。

美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于是马凡氏综合征。

年中国男排四川籍名将主力副攻手身高2米07的朱刚在训练中突感剧烈胸痛晕倒训练场，医院，经过12小时的手术抢救却仍然未能挽留住这位国手的生命，于次日离开人世，年仅30岁。而更早的在80年代中期前后，中国男篮曾拥有一位身高超过2米，身材高挑匀称弹跳极佳运动灵活，被认为亚洲球员里姚明之前曾有过的具极大潜力的国家队年轻中锋运动员韩鹏山在火车上正取行李要下车时，也是突发剧烈胸痛，当即晕倒很快心跳呼吸停止，其猝死之快而根本未能有机会救治。事后解剖证实朱刚和韩鹏山都是猝死于Marfan综合征的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。

马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份"礼物"总是被早早"收回"。

敲黑板，这堂课要总结了

何为马氏综合症？马凡氏综合症（Marfansyndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马氏综合症的临床表现:1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统　约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等

马凡氏综合征的危害：

患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。约有50％患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人体内的"不定时炸弹"。

及早确诊、；及早手术治疗

由于该病有家族史的可能，所以，一旦发现自身存在骨骼、眼、心血管该病的应及时至院检查。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过超声心动、CT、核磁检查。一旦确证应及早就医，不要让这颗"不定时炸弹"爆炸后，才后悔莫及。

随着科技进步，目前马凡氏综合征手术成功率很高。若提示有手术指征者应及时手术治疗。希望对于这个少有的可以有效治疗的罕见疾病，不再有如海曼、朱刚般的悲剧发生。