佳学佳学基因
从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：随着社会生活水平的提高和工作节奏的加快，心血管疾病已成为威胁中老年人健康和长寿的头号杀手。心血管疾病患者越来越多，越来越趋于年轻化，且一旦发病，凶险异常。基因解码研究表明，引起心血管疾病发生的主要原因是基因突变。心血管系统致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是心血管系统疾病
心血管系统疾病，又称为循环系统疾病，是一系列涉及循环系统的疾病，循环系统指人体内运送血液的器官和组织，主要包括心脏、血管（动脉、静脉、微血管）。
大部分心血管疾病具有遗传倾向，如心肌病、离子通道病及马凡氏综合征等，临床表现多样，呈现家族性。且依靠常规手段，难以准确诊断，猝死风险极高。
佳学基因研究表明，引起心血管系统疾病的主要病因是基因突变，因此，心血管系统疾病的致病基因鉴定对于辅助临床诊断、指导干预治疗、避免病情恶化和规避患病风险具有十分重要的意义。
临床表现
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，心血管系统遗传性疾病的常见症状有：心悸、气短、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、胸骨后的压迫性或紧缩性疼痛、胸闷不适、水肿、发绀、晕厥、咳嗽咯血、虚弱、嗳气、上腹痛、恶心、呕吐；左后背痛、左手臂痛等。
解码分析内容
“心血管系统疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对心血管系统疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致心血管系统疾病的致病位点，为心血管系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。该项目包括余种心血管系统疾病或亚型，涵盖高胆固醇血症、离子通道病、心肌病、及先心病等累及心脏的心血管遗传病在内的数十类疾病。
常见心血管系统疾病长/短Q综合征家族性高胆固醇血症家族性房颤家族性肥厚型心肌病法洛四联症原发性肺动脉高压扩张性心肌病毛细血管-动静脉畸形马凡氏综合征脑淀粉样血管病心手综合征Noonan综合征主动脉瓣疾病婴儿期广泛性动脉钙化房室间隔缺损左心室肌致密化不全家族性致心律失常性右室发育不良.....
案例分享
年6月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖南湘潭的血液样本，检测项目为：“马凡氏综合征致病基因鉴定”。
患者情况：王原（化名），男，据王原母亲所述，孩子手指细长，弱视，近视，个子高，14岁就已经1.83米，心脏情况不太好，医院做过相关检测。询问家族时得知，孩子母亲也有轻微马凡氏综合征症状，但不影响生活。为了进一步确诊，于是送检王原和王原母亲的血液样本至佳学基因解码研究中心，进行马凡氏综合征致病基因鉴定。
基因解码：佳学基因工作人员对王原母亲的血液进行了全面的马凡氏综合征致病基因分析，解码结果显示：王原母亲F***基因发生杂合突变：（c.GT，p.GluTer），该突变导致F***第号核苷酸由G变异为T，进而影响蛋白功能。家系验证结果显示，王原也携带该位点的基因变异。
基因解读和遗传佳学基因研究表明，F***基因突变导致的马凡氏综合征以常染色体显性模式遗传。根据基因解码结果，王原的马凡氏综合征致病基因突变来自于母亲。
基因解码专家提示：当出现疑似马凡氏综合征的症状时应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
明确心血管系统疾病是否为基因病；
找到导致心血管系统疾病发生的基因原因；
将心血管系统疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群
有心血管系统疾病相关临床表型的患者；
有心血管系统疾病相关临床表型的疑似患者；
有心血管系统疾病家族史的人群；
生育过心血管系统疾病患儿的夫妇；
想了解自身心血管系统疾病携带情况的人群；
心血管系统疾病高发地区人群；
样本类型
检测流程
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