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遗传咨询是精准医疗框架中不可或缺的重要环节。我国长期以来对遗传咨询人才的教育和培养严重不足，现已严重阻碍了精准医学在我国的进一步发展。在贺林院士的倡导和推动下，中国遗传学会成立遗传咨询分会，并系统推进实施中国遗传咨询师培训。自年初以来，已成功推出六期培训班。这些培训课程的推出恰逢精准医疗概念引领我国医学变革的关键时机，得到了广大学员的热烈反响和积极参与，现已有各方学员逾人，这些力量代表了我国精准医疗学界的中坚力量。我们的培训项目已经成为培养中国遗传咨询人才的摇篮。

为进一步提高学员的能力和水平，尤其是解决实际问题的能力，中国遗传学会遗传咨询分会进一步联手参与美国遗传咨询师培训的专家，推出遗传咨询师远程培训，并在前一期的基础上优化了课程设置。与集中培训注重遗传学知识的基础性和广度不同，远程培训着重培养遗传咨询的实际解决问题的能力。远程培训会在集中培训的基础上进一步明晰化遗传咨询的目标、方法与技巧。

本次远程培训的几大亮点：

?参与美国遗传咨询师培训的专家亲自授课

?内容全面涵盖分子、细胞、药物遗传学

?注重培养遗传咨询正确思路

?集中提高解决实际问题能力

?大量病例分析提高实战经验

?在线讲座保持时间灵活性

?即时网上论坛互动讨论解疑

授课团队：

中国遗传学会遗传咨询分会邀请了美国长期从事美国遗传咨询师培训课程和教育的专家教授亲自设计与授课。这些专家包括了多位美国医学遗传诊断师资格（AmericanBoardofMedicalGenetics,ABMG）认证的检测实验室主任（LabDirectors）及针对临床药剂师的药物遗传学与个体化医疗培训的教授以及长期从事人类疾病基因组研究的学者。本次课程的设计体现了这些学者在长期工作的过程中的不断思考和对遇到的实际问题的解决思路。

教学内容：

本次远程培训秉承理论与实践相结合的宗旨，内容覆盖了分子遗传学（MolecularGenetics），细胞遗传学（Cytogenetics），生化遗传学（BiochemicalGenetics）等临床医学遗传学的三大方面。进一步细化了单基因遗传病，多基因遗传病等的各种遗传模式及风险评估，对临床药物遗传学的理解与咨询也有深入的介绍和讨论。遗传咨询分会希望以此全新的教程加深学员对基本概念的理解，并进一步学习面对咨询过程中的各种挑战。

在精准医学的框架下遗传咨询师是面向患者、并有效连接临床医生及诊断实验室之间的桥梁。因此，遗传咨询应当遵循正确的思路。遗传咨询的过程会遇到各种各样的病例和情况，涉及到从遗传学到社会心理学和伦理学知识的充分理解和灵活运用。因此本培训课程的设计过程中各方面的专家精选了各种病例，通过对病例的仔细分析和讨论，着重培养学员正确的咨询思路，让学员在充分掌握各种基础知识的基础上通过实际病例分析启迪思考，设身处地地体会自己在遗传咨询中角色与思维方式，从而提高解决实际问题的能力。

课程大纲：

第一讲：概论（7月26日）

1.课程简介

2.遗传咨询师的工作职能以及技能要求

3.本课程的纲要，基础遗传学知识回顾，临床遗传学以及常见遗传病的遗传咨询，遗传咨询技巧

4.遗传学和基因组学基本概念

第二讲：染色体疾病（8月2日）

1.综述：有丝分裂与减数分裂，染色体数目与结构异常，染色体异常的发生机制

2.检测技术：核型分析，FISH,aCGH,SNParray

3.疾病介绍与病例解析：

常染色体水平异常

性染色体水平异常

常见染色体部分缺失综合症

第三/四讲：单基因遗传病概论（8月9日/8月16日）

1.孟德尔遗传

2.综述：单基因病的遗传模式与遗传特点

3.常见单基因遗传病

4.疾病介绍与病例解析：

遗传性耳聋

脆性X综合征以及不稳定重复序列疾病

肌营养不良

5.纤维性囊肿

马凡氏综合征

第五讲：复杂遗传疾病（8月23日）

1.综述：多基因遗传疾病的遗传模式，遗传特点

2.多基因疾病患病风险预测

3.疾病介绍与病例解析：

糖尿病

心血管类疾病

第六讲：生化遗传检测（8月30日）

1.综述：美国新生儿生化遗传检测，遗传诊断流程

2.疾病介绍与病例解析：

氨基酸代谢缺陷-苯丙酮尿症

糖代谢缺陷

脂肪酸代谢缺陷

第七讲：线粒体疾病（9月6日）

1.综述：线粒体病的遗传模式，遗传检测要点

2.疾病介绍与病例解析：

核基因异常线粒体疾病

线粒体基因异常线粒体疾病

第八讲：散发肿瘤的遗传与诊断（9月13日）

1.综述：散发肿瘤发生的机制

2.散发肿瘤诊断与病例解析：

血液类肿瘤

实体肿瘤

第九讲：药物遗传和个性化用药（9月20日）

1.综述：药物基因组学概念、历史

2.FDA药物基因组标注及重点解析

第十讲：NGS在遗传诊断中的应用（9月27日）

1.综述：NGS的质控质检以及行业协会的要求

2.疾病介绍与病例解析：

全外显子测序病例介绍

第十一讲：儿科遗传咨询（10月4日）

1.遗传咨询流程

2.病例解析

第十二讲：遗传咨询与疾病预警（10月11日）

1.综述：疾病预警与三级预防

染色体疾病的预警

单基因遗传病的预警

线粒体遗传病的预警

多基因疾病的预警

表观遗传疾病的预警

面向人群：

报名参加第五届遗传咨询师培训班（西安站）和第六届遗传咨询师培训班（成都站）的所有学员

参与方式：

本次培训采用线上远程教学的方式，分为12周进行，每周2学时。学员登录遗传咨询分会官方网站（