49岁不应该冒险生孩子？你怎么看
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据英国《每日邮报》9月21日报道，俄罗斯一名女演员在参加一档电视谈话节目时被一名观众批评不应该在49岁高龄还生孩子，女演员当场生气发飙，掌掴这位观众。
EvelinaBledans掌掴女观众
49岁的演员EvelinaBledans目前正怀上第三胎，这次来参加这档名为《现场直播》的谈话节目，是为了跟观众分享自己怀孕后的生活。结果当场就有一名女观众批评EvelinaBledans之前生的一个儿子患有唐氏综合征，因此不应该再次冒险生孩子。女观众指责EvelinaBledans这样的做法是对未出生的孩子不负责。
这名当事的女观众名叫ElenaLebedeva，她当场质问EvelinaBledans说：“35岁到40岁的人生孩子都很危险，更何况你都49岁了，不知道你是怎么想的？难道要再生一个病人出来吗？”ElenaLebedeva还说要是再生出一个患有唐氏综合征的孩子就是徒增社会负担。
在观众提问的同时，EvelinaBledans已经火冒三丈，她努力想要控制住自己的情绪，但是最后还是没忍住爆发了。
随后EvelinaBledans走到这位观众面前，怒冲冲地对她说：“我会把你给撕了！这是我自己的孩子，你说我什么都可以，但别对我的孩子说三道四。”紧接着，EvelinaBledans抡起手掌，直接掌掴这位大放厥词的女观众。
EvelinaBledans年和电视节目制作人AlexanderSemin生下患有唐氏综合征的小儿子Semyon，去年两人离婚，她的长子Nikolay今年24岁，定居在以色列。目前EvelinaBledans通过试管婴儿技术怀上一名女婴。
这件事虽然EvelinaBledans不应该动手打人，但是多少岁生孩子的确是自己的事情，轮不到别人来指手画脚。虽然观众的提问是没有错，可能说话语气欠佳，还有一点就是没有了解事实情况更不应该随意评头论足。
第一，EvelinaBledans已经怀上了孩子，这么说是要她打掉自己的孩子么，不，即使她49岁了，生不生都是她自己的权利；第二，她是通过三代试管婴儿技术怀上的一名女婴，而唐氏综合征这种基因缺陷问题正好会被第三代试管婴儿基因筛查技术（PGD）避免掉，从而有效的避免畸形儿产生，EvelinaBledans的第三个孩子压根儿不会有这方面的问题；第三，EvelinaBledans生气从而上升到动手的点应该是这位观众在说她的二儿子，所以她觉得是在侮辱她的孩子。
那么我们就唐氏综合征来讨论一下第三代试管婴儿的基因筛查技术。
第三代试管婴儿技术能有效筛查“三体—唐氏综合征”
21-三体综合征是一种最常见的常染色体异常，Seguin’s于年首先作临床描述，称“麸皮样白痴”，年再次描述，名为“蒙古样白痴”，后又称之为Down’s综合征，也就是我们通常说的“唐氏综合症”。我们比较熟悉的“指挥家”舟舟，就是唐氏儿。
由于这种疾病通常伴有学习障碍，智能障碍以及残疾等高度畸形，所以也称为先天性愚型。患有这种病症的孩童通常具有相似的面部特征，面部圆而扁平，眼角开裂且上斜，睫毛稀疏短小，两眼间距略宽，鼻短，鼻梁塌陷，舌厚并且常伸于口外......正常情况下，我们健康人有23对46条染色体，而唐氏患者第21对染色体发生突变，出现3条，导致接下来的基因表达出现异常，疾病发生，这也就是“三体”的来源了。
相关研究发现，这种疾病的起因是在母亲卵细胞在减数分裂过程中，某些因素影响发生不分离的结果。女性年龄越大，卵母细胞在第一次减数分裂前期的停留时间也越长，其减数分裂过程中发生异常的可能性也越大，卵细胞非整倍体的发生率也就越高。有报道，高龄孕妇预产期年龄≥35岁，孕唐氏患儿的概率达1/，明显高于适龄孕妇。此外，被动吸烟，发射线、病毒和某些药物等均是唐氏综合症发生的危险因素。
第三代试管婴儿基因诊断/染色体筛查技术，在胚胎移植前对胚胎进行基因诊断/染色体的筛查，检测出基因异常胚胎，保证所移植胚胎都是最优秀的，可有效避免异常胚胎移植入母体内，避免遗传性疾病涉及到下一代。
第三代试管婴儿的基因筛查——有效的避免了婴儿的出生缺陷
基因筛查，可以从胚胎开始“定制”婴儿，从基因上确保了孩子的健康。所谓的基因筛查技术，即PGD/PGS筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病;PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
由于PGD/PGS筛查技术不仅保障了胚胎的质量度，利于胚胎的着床、妊娠，大大提高了试管婴儿的成功率，并且经过PGD/PGS筛查的胚胎，能更好地继承了父母最优秀的遗传基因，使宝宝更优质。
第三代试管婴儿技术亦可避免近百种单基因家族遗传疾病，其所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。
全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用美国第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达种，遗憾的是我们国内仅仅只能筛查出十几种，国内的同业们还要加油啊，这是真正可以提高人口质量的大事。
可筛查单基因遗传疾病附表：
1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2、大疱性表皮松懈，优势营养不良
3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌营养不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）
9、费希特纳综合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6磷酸脱氢酶
15、肝糖储积症1b
16、卤门早闭综合症
17、基底细胞综合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遗传性非息肉结肠癌2
21、遗传性球形细胞增多症
22、先天性巨结肠病
23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
24、乙型地中海贫血HLA的匹配
25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
27、HLA配型
28、霍尔特奥拉姆综合症
29、α-地中海贫血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、软骨发育低下
32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
33、亨特综合症（黏多糖症二A）
34、亨廷顿病
35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2
36、多囊肾病，常染色体隐性
37、近端肌强直性肌病
38、银屑病，易感基因
39、肺泡蛋白沉积症
40、视网膜母细胞瘤
41、辛普森GolabiBehmel综合症
42、痉挛性截瘫
43、脊髓型肌萎缩1
44、脊髓型肌萎缩2
45、脊髓型肌萎缩3
46、斯蒂克勒综合症
47、甲状腺癌
48、易位-各
49、转体淀粉样变性
50、下颌面骨发育不全
51、结节性硬化症，基因1
52、结节性硬化症，基因2
53、乌尔里希先天性肌营养不良
54、卵黄状黄斑营养不良
55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病
56、威母氏原细胞癌
57、维斯科特-奥尔德里奇综合症
58、沃尔曼疾病
59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
60、X-连锁choroideremia
61、恒河猴-疾病
62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、镰状细胞性贫血
65、齐薇格综合症
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶综合症
68、阿尔伯斯疾病
69、阿尔法1抗胰蛋白酶
70、a-地中海贫血
71、奥尔波特综合症
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养不良
74、–地中海贫血
75、脸裂下垂内呲赘皮反位
76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
79、中央核心疾病
80、脑动脉（CADASIL）
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病（CGD）
84、先天性肾上腺皮质增生症
85、先天性异常糖基化
86、先天性肾病综合征
87、间隙连接蛋白26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
90、囊性纤维化
91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养不良症
94、早发性阿尔茨海默病
95、早发性扭转性肌张力障碍
96、上皮细胞钙粘蛋白
97、外胚层发育不良
98、超免疫球蛋白M
99、软骨发育低下
、低磷酸酯酶
、低磷软骨病
、色素失调症
、小儿神经轴素营养不良
、青少年神经蜡状脂褐质
、青少年视网膜
、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）
、洛韦综合症
、马凡氏综合症
、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
、甲状腺髓样癌（RET）
、异染性脑白质营养不良
、黏多糖症第三B
、多发性内分泌腺瘤2A
、遗传性骨软骨瘤病
、强直性肌营养不良症
、肌管性疾病
、指甲髌骨综合症
、杆状体肌病
、肾性尿崩症
、1型神经纤维瘤
、2型神经纤维瘤病
、诺里病
、眼皮肤白化病
、Ornitine转移酶缺乏症
、成骨发育不全1型
END
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