4月19日，一位曾经在RFG医院接受三代试管婴儿助孕的客户发来的信息：我们的宝宝今天一周岁了，非常健康，再次感谢RFG医院和医生对我们的帮助，在过去这一年中，每当看到家族里其他几个有病的孩子的时候，就特别感概我们当初选择了RFG是多么明智和幸运！

看到这里，大部分人估计不会有大的感触，认为这就是千千万万例接受辅助生殖治疗获子的普通家庭之一。如果，我告诉你这位母亲是一位马凡氏综合征患者呢？想必所有人的心情就不会那么淡然了……

什么是马凡氏综合征

马凡氏综合症（Marfansyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，俗称蜘蛛病，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。

患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，运动天赋禀异，所以又有“天才病”的美称。像之前年仅28岁的中国女排前国手霍萱，就是因为马凡氏综合征离世。

与霍萱类似的还有很多：

年，身高2米17的中国男篮运动员韩朋山猝死；

年，美国女排名将、郎平最大的对手之一海曼突然猝死球场，死亡原因是主动脉夹层破裂；

年，身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死，刚年满30岁；

年，身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世；

年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪因此病逝世，去世时年仅24岁。

年12月，原中国男排主力接应、九运会江苏代表团男子排球冠军成员陆飞去世，年仅38岁……

还有意大利前男排国手博沃伦塔、委内瑞拉女排国手卡拉巴里、意大利足球运动员莫罗斯尼、俄罗斯滑冰选手格林科夫、挪威游泳运动员奥恩等等。

总之，马凡氏综合征患者会有其身体上的特殊之处，但这种遗传罕见病常伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。95%的患者都死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。而运动员的剧烈运动会使血液循环加速，导致动脉破裂、脉瓣返流等征状，从而促使死亡，还有情绪波动与饮酒也可能诱使发病。

据统计，未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右，在发病后3个月内的死亡率在70%以上，总发病率约0.04‰～0.1‰。随着科技进步，目前这个“麻烦死”综合征的手术成功率已在90%以上，但不乐观的是预后险恶。

得了马凡最担心的莫过于遗传

很多得了“马凡氏”的患者心情都十分抑郁，年纪轻轻就带着“治不好，死不了，还遗传”的心情过着提心吊胆的人生。

尤其是女性患者，遗传下一代几率超过50%，正常活产婴儿中的发病率为1/~1/，这就意味着在没有三代试管基因筛查技术的辅助下，生下来的宝宝即使成活，也面临着日后生活中多种手术的折磨。因此，在医学领域，是不建议此类患者生育后代的。

就像我们前面提到的顺利产子后发来感谢信息的马女士，这种疾病困扰了马女士30多年，孩童时期，她就因为长相遭到小伙伴的嘲笑，笑她长了一张“马脸”，不过手指很长的她却也拥有了一份上天的恩赐——一手好琴艺。这就是所谓的“悲情天才”吧！

除了外貌上的异样，更让马女士感到绝望的还是身体上的痛苦，马凡氏所带来的身体疾病：高度近视、胸骨畸形，以及家族成员的早逝，最让她感到绝望的还是家族里一个又一个新生幼儿的接连“中招”……何时才能摆脱这种被诅咒的命运？

残酷的现实都让她婚后迟迟不敢生育，眼瞅着过了而立之年，是否生育已经迫在眉睫，该如何决断？

医院的求诊过程中，主治医生告诉她，“你这种情况最好去做三代试管，只不过现在国医院不多，而且需要排队很久。”

经过多方打听，马女士夫妇最终选择了海外试管婴儿，选择了RFG医院。之所以选择到国外做试管，除了三代试管技术成熟，治疗不用排队之外，还有一个重要原因，就是想要生个男孩。

三代试管婴儿技术避免遗传病侵害

“马凡氏”是由位于15号染色体长臂（15q21）的FBN-1发生缺陷造成的。在具有马凡综合征表型的患者当中，有99%的患者携带致病性基因突变。其中25%为新生突变所致的散在病例，而这样的病例往往比其余75%的携带遗传性突变病例有更严重的表型。

临床诊断表明，基因检测可用于马凡综合征家庭成员筛查，并且可以提供产前筛查以及胚胎植入前遗传学诊断。

利用三代试管婴儿技术，RFG医院为马女士制定了完善的治疗计划。要知道，由于遗传病的一些复杂性，注定了有些遗传病出现健康子代的概率要更低，甚至“低于1/10”，每对夫妻，尤其是女方获得的卵子数有限时，一次试管婴儿操作不能找出完全健康、正常胚胎的可能性也是存在的。

但经过柬埔寨RFG医院医疗团队的尽心治疗，年5月，马女士来到RFG医院，经过前期的调理，促排了20多个卵泡，最终形成10多个胚胎，养成囊胚10枚。毕竟夫妻双方都还年轻，卵子和胚胎都是很不错的。

接下来就是最关键的环节：进行PGS/PGD检测，筛查出胚胎是否携带致病基因。

经过提取家族直系亲属成员的基因进行PGD家系实验，一个月之后结果出炉。显示10枚囊胚中有8枚都携带有马凡氏遗传致病基因，而且很有可能遗传给男孩。

之后，又进一步进行了PGS染色体筛查，显示其中两枚未携带致病基因的胚胎中，一男一女，最终选择了女孩胚胎进行移植。

什么情况下适合做三代试管婴儿：

“第三代试管婴儿”只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选，目前并不能进行基因修改。主要适应症有以下几大类：

染色体异常。包括：平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。

高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败。

虽然没有得到男孩，但总算给了马女士一家一个健康漂亮的女宝，如今宝宝也已一周岁，经过检查，身体各项指证正常，而且医生说，女儿长大后也能生育健康的下一代。这也对马女士家族里其他亲属产生了很大影响，他们决定都要通过三代试管技术来生育健康的孩子。

看着发来的信息中充满了幸福之情，RFG医院的医务人员付出的努力得到了认可，这就是最好的结局。

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